Maladie héréditaire rare, la maladie de Huntington altère progressivement le système nerveux central. Sa lente évolution conduit les patients à la perte d’autonomie ; aucun traitement curatif n’existant à l’heure actuelle, sa prise en charge repose sur le traitement des symptômes.
Maladie de Huntington : symptômes et diagnostic
La maladie de Huntington, ou chorée de Huntington, est une affection neurodégénérative génétique conduisant à une destruction de certaines régions du cerveau.
Lorsqu’un des deux parents est porteur de l’anomalie génétique – portée par le chromosome 4 – chaque enfant à naître, quelque soit son sexe, a un risque sur deux d’être à son tour porteur du gène défectueux et de développer la maladie :
- Elle touche 1 personne sur 10 000.
- Elle concerne aussi bien les hommes que les femmes.
- Bien que certaines formes de la maladie se manifestent dans l’enfance, elle apparaît généralement vers l’âge de 40 ou 50 ans.
Symptômes de la maladie
La maladie entraîne plusieurs types de manifestations :
- Au niveau moteur : un manque de contrôle des mouvements : gestes brusques, spasmes… Le patient éprouve des difficultés à marcher, à parler et à déglutir.
- Au niveau cognitif : troubles de la mémoire, désorientation, difficultés à assimilier de nouvelles connaissances et à raisonner, qui conduisent progressivement à la démence.
- Au niveau comportemental : modification du caractère, sautes d’humeur avec parfois de l’agressivité, dépression ou hyperactivité…
Maladie de Huntington : diagnostic
Les différents signes de la maladie permettent de poser le diagnostic, qui peut s’appuyer également sur le recours à des examens comme le scanner cérébral ou l’IRM, afin de constater l’atrophie de certaines régions du cerveau.
Il est cependant possible, en cas d’antécédents familiaux et avant toute manifestation de symptômes, de procéder à un test génétique pour déterminer si une personne à risque est porteuse de la maladie. Cette démarche, au vu de son impact psychologique, doit être rigoureusement encadrée par une équipe médicale pluridisciplaire.
Lors d’une grossesse où l’un des deux parents est porteur de l’anomalie génétique à l’origine de la maladie, une amniocentèse peut être menée pour déterminer si le fœtus en a hérité. Il est également possible qu’un couple entreprenne une fécondation in vitro, suivie d’un diagnostic pré-implantatoire pour sélectionner les embryons exempts de l’affection.
Prise en charge de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington n’a pas de traitement curatif, mais les malades peuvent être pris en charge de façon à réduire leurs symptômes et améliorer leur qualité de vie.
Traitement médicamenteux
Certains médicaments sont utilisés pour lutter contre des symptômes spécifiques :
- les neuroleptiques permettent d’agir sur les troubles moteurs ;
- en cas de symptômes dépressifs, le recours à une psychothérapie, éventuellement associée à la prise d’antidépresseurs ou d’anxiolytiques s’avère nécessaire.
Rééducation
Des séances de kinésithérapie peuvent aider les patients pour l’équilibre et la marche. Des séances d’orthophonie vont permettre de travailler l’élocution et éviter les risques de fausse route alimentaire associés aux troubles de la déglutition.
Pour approfondir certaines notions abordées dans cet article :
- Découvrez le principe et les modalités du diagnostic préimplantatoire.
- En savoir plus sur l’amniocentèse.
- En quoi consiste l’IRM et comment s’y préparer ? Toutes les réponses dans notre article.